Болезнь Жильбера и ее симптомы

Наиболее характерный симптом болезни Жильбера — пожелтение кожных покровов из-за расстройства метаболизма билирубина. Патология проявляется также нарушениями работы печени и, как следствие, снижением функциональной активности желудочно-кишечного тракта. Все это приводит к ухудшению качества жизни взрослого или ребенка. Уменьшается физическая работоспособность, становятся привычными апатия и быстрая утомляемость. Для выставления диагноза необходимо проведение ряда лабораторных и инструментальных исследований. По их результатам врач определяется с дальнейшей терапевтической тактикой.

Когда возникают первые признаки болезни

Болезнь Жильбера называют также конституциональной гипербилирубинемией и негемолитической семейной желтухой, что подразумевает наследственную составляющую. Визуально проявляющее эпизодическое пожелтение кожи и слизистых обусловлено достаточно незначительным повышением уровня несвязанного билирубина. Это самая распространенная форма пигментного гепатоза — генетического нарушения метаболизма и транспорта билирубина в гепатоцитах (печеночных клетках).

Первые признаки наследственной патологии возникают преимущественно в интервале от двенадцати до тридцати лет. Причиной их раннего появления становится препубератный или пубератный период, когда гормональный фон претерпевает серьезные изменения. В организме начинают вырабатываться половые гормоны, при участии которых утилизируется билирубин. Такое развитие событий приводит к повышению уровня пигмента в сыворотке с дальнейшим накоплением его в тканях. Именно этим и объясняется желтоватая окраска кожи и слизистых глаз. У людей с болезнью Жильбера она может не проявляться вовсе.

Но обычно ее обострение происходит под влиянием одного из провоцирующих факторов:

• продолжительного голодания;
• дегидратации (обезвоживания);
• физического и (или) эмоционального перенапряжения;
• менструацией;
• инфекционными заболеваниями, включая вирусный гепатит, грипп и острые респираторные патологии, кишечные инфекции;
• хирургическим вмешательством;
• употреблением алкогольных напитков.

Появление симптомов закономерно и после приема фармакологических препаратов с гепатотоксичным действием. Это гормональные средства — глюкокортикостероиды, андрогены, этинилэстрадиол, антибиотики — Стрептомицин, Рифампицин, Ампициллин.

Специфические и неспецифические симптомы

У 30% пациентов патология клинически не манифестирует никакими симптомами. Иногда они настолько слабо выражены, что человек списывает недомогание на банальное переутомление или расстройство пищеварения после употребления слишком тяжелой, жирной пищи. Такая интенсивность признаков не оказывает влияния на привычный образ жизни. Но есть и обратная сторона подобного состояния — больной не обращается к врачу, поэтому патология остается недиагностированной, а лечение и профилактика не проводятся.

Синдром Жильбера может проявляться разнообразными симптомами. Их характер зависит от причины развития заболевания. Если оно врожденное, то протекает более безобидно — самочувствие ухудшается ненадолго, а затем работа печени восстанавливается. Клинические проявления намного тяжелее у патологии, спровоцированной перенесенным острым вирусным гепатитом. В этом случае признаки повреждения тканей печени отмечаются значительно чаще. А кожа и слизистые глаз желтеют не только из-за приобретенной болезни Жильбера, но и в результате хронизации вирусной инфекции.

Со стороны кожи и слизистых

Болезнь Жильбера отличается волнообразным течением, чередованием обострений с длительными ремиссиями. Интенсивность симптомов у разных пациентов существенно отличается. Так у одних во время рецидива лишь немного желтеют склеры — наружные плотные соединительнотканные оболочки глаз, выполняющие защитную и опорную функции. У других же патология проявляется яркой желтушностью и кожи, слизистых, склер. Наблюдается это обычно у взрослых, у которых нарушена работа печени, имеются какие-либо другие хронические патологии.

Пожелтение кожи при болезни Жильбера объясняется нарушениями метаболизма билирубина

Пожелтение кожи также весьма разнообразно. В большинстве случаев изменяют цвет носогубный треугольник, подошвы, ладони, подмышечные впадины. Иногда желтеет сначала одна часть тела, а затем ее естественная окраска возвращается. Но сразу нарушается пигментация другой зоны, причем необязательно расположенной рядом с первой.

Со стороны зрительного аппарата

Не только пожелтением склер реагирует зрительный аппарат на повышение уровня несвязанного билирубина. В клинической практике отмечены случаи характерных единичных и множественных ксантелазм век. Так называются выступающие бляшки желтой окраски, расположенные на верхних веках. Они безболезненны при касании, мягкие на ощупь. При заболевании Жильбера ксантелазмы обычно образуются и на правом, и на левом веке. Если они множественные, то возможно их слияние с образованием бугристых элементов. Совсем редко их объединение приводит к формированию сплошных желтых полосок с неравномерными контурами, проходящими через верхние веки.

Непосредственно сама ксантелазма образуется за короткое время и на начальном этапе практически незаметна. Она постепенно, медленно увеличивается в размерах, не вызывая болей и других дискомфортных ощущений. Это доброкачественное новообразование никогда не перерождается в злокачественную опухоль. Более того, их присутствие на веках даже не отражается на работе зрительного аппарата. А вот косметическая проблема весьма серьезна, поэтому дефект удаляется в процессе малоинвазивного хирургического вмешательства.

Со стороны печени

Еще один типичный для болезни Жильбера признак — тянущие боли различной степени выраженности в области правого подреберья. Часто им сопутствуют дискомфортные ощущения в зоне брюшины. Характерно и появление астеновегетативных и диспепсических расстройств:
быстрой утомляемости и подавленности, ухудшения качества сна, избыточного потоотделения;
угнетения аппетита, приступов тошноты, отрыжки, нарушений стула.

Пониженный билирубин в крови

В 90% случаев при обострении заболевания возникает метеоризм — в кишечнике скапливается большое количество газов, провоцируя вздутие живота, бурление и урчание в нем. У пятой части пациентов незначительно увеличивается в размерах печень, что обнаруживается при проведении инструментальных исследований. Еще реже синдром проявляется симптомами холецистита, дисфункцией желчного пузыря.

Самым частым последствием нелеченой болезни Жильбера становится холелитиаз — патология, сопровождающаяся формированием и отложением камней в желчном пузыре или в желчных протоках.

Признаки патологии у детей

У новорожденного болезнь Жильбера проявляется по типу транзиторной желтухи — частого пограничного состояния для этого периода жизни. Оно также связано с повышением уровня билирубина, но только в результате разрушения избытка эритроцитов с фетальным гемоглобином. При синдроме Жильбера кожные покровы детей имеют светло-желтую окраску. Локализуются окрашенные участки тела выше пупочной линии.

Симптомы болезни Жильбера у маленьких детей не доставляют им существенного дискомфорта

Стоит отметить, что пигментация настолько незначительно изменена, что обнаружить это при искусственном освещении почти невозможно. Самочувствие ребенка не ухудшается. Очень редко наблюдаются заторможенность и сонливость.

Основные методы диагностики

Первичный диагноз выставляется на основании жалоб пациента, его внешнего осмотра и пальпации правого подреберья. Для его подтверждения проводится ряд функциональных тестов, тщательно изучается анамнез. А также выполняются инструментальные исследования, в том числе для оценки состояния органов, расположенных в брюшной полости. Врач, выполняющий диагностику, учитывает пол пациента, наличие у него каких-либо хронических патологий. Он расспрашивает больного о возрасте, в котором появились первые симптомы, о наличии схожих проблем у старших родственников. Пальпируя печень, он отмечает ее безболезненность, мягкую консистенцию, незначительное увеличение в размерах.

В таблице перечислены пробы, которые проводятся для подтверждения повышенного уровня несвязанного билирубина:

В диагностике болезни ведущая роль отводится лабораторным исследованиям. С помощью общего анализа удается выявить повышение содержания незрелых эритроцитов, снижение уровня гемоглобина, указывающее на легкую анемию.

Информативны и такие параметры биохимических исследований:

• превышение билирубина в сыворотке значений нормы (8,5-20,5 ммоль/л);
• нормальные значения протромбинового индекса и протромбинового времени;
• отсутствие маркеров вирусного гепатита.

В диагностике болезни Жильбера востребован биохимический анализ крови для определения уровня билирубина

Из инструментальных исследований обязательно проведение УЗИ печени для оценки состояния ее структур, кровообращения и иннервации. Подтверждением диагноза становится и резкое повышение количественного содержания несвязанного билирубина после голодания на протяжении двух суток. Выполняется генетическое тестирование для обнаружения гена, ответственного за возникновение болезни Жильбера.

Лечение

Лечение болезни Жильбера на этапе ремиссии не проводится. Врач дает рекомендации касательно питания, полноценного сна и отдыха. При ее обострении пациенту показана щадящая диета с исключением жирных блюд и соленых или перченых продуктов, задерживающих жидкость в организме. При необходимости лечащим врачом назначаются микросомальные ферменты для снижения уровня билирубина. А также энтеросорбенты для его ускоренно выведения из организма.

Практические советы

Совет №1

При болезни Жильбера очень полезно обильное питье. В течения дня нужно употреблять не менее 2 л жидкости для эвакуации избыточного билирубина.

Совет №2

Людям с синдромом Жильбера часто противопоказаны интенсивные спортивные нагрузки. Врачи рекомендуют им отказаться от алкоголя, не курить, избегать продуктов с высоким содержанием жиров.

Совет №3

Если у одного из супругов диагностирована болезнь Жильбера, то на этапе планирования беременности необходим визит к специалисту-генетику, для определения вероятности развития заболевания у ребенка.

Ответы на частые вопросы

Где можно сдать тест?

Исследование на наличие синдрома Жильбера выполняют многие медицинские лаборатории: Гемотест, Инвитро, Ситилаб. Результаты будут известны примерно через неделю.

Каковы прогнозы?

Прогноз благоприятный. При соблюдении рекомендаций лечащего врача пациент ведет привычный образ жизни, его продолжительность жизни не уменьшается. Удается не допустить повреждения печеночных структур даже при повышенном уровне билирубина.