Анализ крови на синдром Жильбера

Время чтения: ~3 минуты Автор: Любовь Добрецова 1896
Кровь под микроскопом

По статистике, в Российской Федерации около 5% пациентов живут с синдромом Жильбера. Это заболевание характеризуется следующими симптомами: болями в области живота, расстройствами пищеварительного тракта, тошнотой, общим недомоганием, усталостью, тревожностью. Может возникать пожелтение кожных покровов и склер. Причина синдрома заключается в пониженной активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Из-за недостатка этого фермента повышается билирубин в плазме крови. Своевременная диагностика позволит выделить диагноз и назначить лечение, вернув пациента к полноценной жизни.

Синдром характерен для мужчин и проявляется впервые в возрасте 3–13 лет. Болезнь Жильбера является врожденной патологией печени с избыточным выделением билирубина.

Важно!
Главной причиной заболевания является дефект в генах, который отвечает за метаболизм пигментного вещества в организме. Патологический процесс протекает в хронической форме. В периоды ремиссии заболевание может не проявлять себя совсем.

Обострения могут возникнуть по определенным причинам:

  • перенесенные ранее острые заболевания или травмы;
  • оперативные вмешательства;
  • повышенные физические нагрузки;
  • прием алкоголя;
  • острая интоксикация организма;
  • погрешности в питании;
  • инфекции;
  • хронические стрессы.

Диагностика

При появлении первых симптомов недомогания необходимо сдать анализ крови на Жильбера. Чаще диагноз подтверждается уже в детском возрасте.

Наиболее быстрый и точный способ диагностики – прямой ДНК-анализ или генетический анализ крови на синдром Жильбера. Он заключается в определении числа ТА в гене UGT1A1. Повышение числа повторов говорит о наличии синдрома Жильбера. Расшифровку этого анализа дает только врач-генетик.

Кроме генетического анализа, необходимо пройти другие методы диагностики в Москве, которые помогут определить состояние организма в текущий момент и назначить схему лечения для облегчения состояния.

  • Общий анализ крови. Здесь важен показатель гемоглобина. При заболевании отмечается уровень свыше 160 г/л. Повышается количество незрелых эритроцитов. Остальные показатели будут в пределах нормы.
  • Биохимический анализ крови. Лечащий врач отметит повышенный билирубин, его показатель будет более 20 мкмоль/л. Прочие показатели не привлекут внимания.
  • Общий анализ мочи. Стандартный анализ при заболевании Жильбера не покажет повышенные результаты. В редких случаях возможно изменение цвета жидкости.
Забор крови из вены
Как правило, все анализы сдаются в утреннее время натощак

Кроме этого, обязательно собирается семейный анамнез. Выясняется наличие родственников, страдающих заболеваниями печени, органов ЖКТ, алкоголизмом.

Специфические пробы

Для диагностики заболевания существуют разнообразные тестирования. Они проводятся для определения характера патологии, изучения динамики секреторных функций организма:

  • Проба с фенобарбиталом – предусматривает прием лекарственного средства в течение 5 суток. Дозировка рассчитывается с учетом веса пациента – 3 мг на 1 кг. При синдроме Жильбера отмечается снижение гипербилирубинемии.
  • Проба с никотиновой кислотой – пациенту однократно вводится внутривенно 50 мг раствора. Через 3 часа отмечается значительное увеличение уровня билирубина, что указывает на угнетение функций глюкоруновой кислоты.
  • Проба голодания – пациенту назначается полный отказ от еды на 48 часов или ограничение рациона до 400 ккал. Первый забор крови производится сразу после начала голодания, второй – по окончании. Сокращение питания приводит к росту уровня билирубина в 2–3 раза. Это говорит о наличии синдрома Жильбера.

Проведение специфических проб является эффективным методом диагностики. Кроме выявления синдрома Жильбера, можно определить другие патологии, связанные с повышением уровня билирубина в крови.

Вид человека с синдромом Жильбера
При хорошем состоянии организма лечение не требуется. В период обострения проводится симптоматическая терапия

Своевременные методы диагностики важны из-за возможного быстрого поражения печени. Кроме этого, необходимо определить и контролировать уровень непрямого билирубина. При его повышенной концентрации в крови оказывается токсическое действие на головной мозг, что может привести к энцефалопатии пациента.

Синдром Жильбера является патологией, имеющей врожденный наследственный фактор. Основным проявлением является нетипичное строение генов, которые отвечают за метаболизм билирубина, в результате чего его концентрация повышается в плазме. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб. Она направлена на подтверждение заболевания, а также исключение других патологий печени.

Видео по теме:

  • Embedded thumbnail
  • Embedded thumbnail
  • Embedded thumbnail
  • Embedded thumbnail
Любовь Добрецова

Врач-терапевт высшей категории. Стаж работы 12 лет.

Добавить комментарий